脳室に髄液が異常に貯留して脳室拡大が生じる病態です。先天性水頭症の他に腫瘍や出血、感染などに続発する水頭症もあります。出生前にエコー検査で診断される場合もありますが出生後やその後の健診で頭囲拡大を認めて診断に至る場合もあります。

乳児期には頭囲拡大や大泉門の膨隆を認めます。頭痛や、繰り返す嘔吐などが特徴的で、進行すると活気がなくなりぼんやりするなどの意識障害がみられます。

診断にはエコー検査やCT、MRI検査が必要になります。
治療は脳室と腹腔をカテーテルでつなぐ脳室腹腔シャント(VPシャント)が一般的です。脳腫瘍や中脳水道狭窄症などによる非交通性水頭症に対しては神経内視鏡を用いた　　第三脳室底開窓術が効果的な場合もあります。