主に腰や仙骨部の皮膚や骨が閉じず、脊髄が体表に出て瘤を形成している状態です。出生前にエコー検査で診断に至る場合があります。胎児MRIでは病変の位置や水頭症などを評価することも可能です。出生前に診断に至った場合は、産科医師や助産師とともに患児の出生前からお母様やご家族とかかわり、出生後は新生児科医師とともに初期治療を行います。成長に伴って出現する問題に対しては小児外科、整形外科、泌尿器科と連携し治療を行います。

病変の位置によって様々ですが、足の変形や運動機能障害、お尻の感覚障害、排尿排便機能の障害などが生じる可能性があります。また、脊髄髄膜瘤に合併する疾患として水頭症、キアリ奇形、脊椎後弯などがあります。

出生後48時間以内の手術が推奨されます。手術は脊髄髄膜瘤修復術です。水頭症を合併している場合は同時に水頭症手術を行うこともあります。キアリ奇形については経過を追う必要がありますが、症状や程度に応じて手術を検討します。